Triệu chứng và cách chữa bệnh thalassemia?

Bệnh Thalassemia là gì?

Thalassemia là một tình trạng bệnh liên quan tới các tế bào hồng cầu. Tế bào hồng cầu là một thành phần quan trọng trong máu giúp vận chuyển oxy đi khắp các cơ quan trong cơ thể. Trong bệnh Thalassemia, cơ thể không thể sản sinh đủ số lượng tế bào hồng cầu. Đó là một tình trạng thiếu máu khi mà cơ thể có quá ít hồng cầu.

Bệnh Thalassemia là một căn bệnh ngay từ khi sinh ra đã có và tồn tại đến suốt đời. Bệnh này do đột biến gen gây ra. Nếu một người nào đó nhận gen đột biến từ cả bố lẫn mẹ thì được gọi là Thalassemia thể đồng hợp tử  còn nếu đột biến gen đó chỉ được nhận từ một mình bố hoặc mẹ thì được gọi là Thalassemia thể dị hợp tử. Thalassemia thể dị hợp tử thường không gây ra các triệu chứng giống  như Thalassemia thể đồng hợp tử.

Thalassemia được phân thành nhiều loại khác nhau. Bài báo này chỉ đề cập đến dạng nghiêm trọng nhất đó là Beta Thalassemia thể đồng hợp tử.

Triệu chứng của bệnh Thalassemia là gì?

Các triệu chứng thường xuất hiện khi trẻ được một vài tháng tuổi. Các triệu chứng này bao gồm:

• Da nhợt
• Khó chịu , dễ nổi nóng
• Chậm lớn
• Phình bụng
• Vàng mắt hay vàng da
• Khung xương mặt hay xương sọ to hơn bình thường

Có xét nghiệm nào dùng để chẩn đoán Thalassemia không?

Xét nghiệm máu có thể dùng để chẩn đoán Thalassemia.

Điều trị Thalassemia bằng cách nào?

Bệnh nhân mắc Thalassemia hay thiếu máu nặng sẽ được điều trị bằng cách truyền máu. Lượng máu này nhận được từ những người tham gia hiến máu.

Mặc dù truyền máu có thể giúp điều trị Thalassemia nhưng nó cũng gây ra một số các biến chứng. Trong máu của người hiến máu có chứa ion sắt. Truyền máu quá nhiều dẫn tới cơ thể bị dư thừa sắt có thể dẫn tới tổn thương cho tim và gan.

Bệnh nhân mắc Thalassemia sẽ cần các điều trị hỗ trợ để loại bỏ sắt thừa ra khỏi cơ thể sau khi truyền nhiều máu. Đây là phương pháp điều trị mà bác sỹ dùng nhiều loại thuốc khác nhau để “hấp thụ sắt”.

Bệnh Thalassemia đôi khi có thể chữa được bằng phương pháp ghép tủy xương. Phương pháp này giúp thay thế các tế bào trong tủy xương bằng các tế bào lành từ một người hiến tặng. Tuy nhiên không phải bệnh nhân Thalassemia nào cũng có thể điều trị được bằng phương pháp điều trị này do tủy của người hiến không phù hợp với người nhận.

Một vài bệnh nhân Thalassemia cũng phải cần làm phẫu thuật cắt bỏ lách (Hình 1). Lách có chức năng loại bỏ các tế bào hồng cầu ra khỏi máu do đó mà càng làm trầm trọng hơn tình trạng thiếu máu của bệnh nhân.

Bệnh nhân Thalassemia cần làm gì để duy trì của sống khỏe mạnh?

Các bệnh nhân mắc bệnh Thalassemia được khuyên nên:

• Đi khám bác sỹ thường xuyên và tuân theo chỉ dẫn về phương pháp điều trị của bác sỹ
• Tránh sử dụng các vitamin đi kèm với sắt
• Uống acid folic nếu được bác sỹ kê đơn

Tôi phải làm gì trong trường hợp đã có một con mắc bệnh Thalassemia mà vẫn muốn mang thai?

Nếu bạn đã có một trẻ mắc Thalassemia thì nhiều khả năng là đứa trẻ trong tương lai của bạn cũng có thể mắc chứng bệnh này. Hãy tới gặp bác sỹ để được tư vấn về phần trăm khả năng mắc Thalassemia của đứa trẻ khi bạn muốn mang thai lần nữa.

Nếu bạn đã mang bầu thì nên làm các xét nghiệm trước sinh để sàng lọc  Thalassemia. Hiện nay, các xét nghiệm này có thể làm bằng nhiều phương thức khác nhau.

Phạm Thị Lệ Huyền

Cử nhân điều dưỡng tiên tiến, Đại học Y Hà Nội