Các phương pháp tầm soát dị tật thai nhi

Sàng lọc bằng siêu âm

Sàng lọc bằng siêu âm được thực hiện ít nhất ba lần trong 9 tháng mang thai đó là: Lần đầu: tuổi thai từ 11 - 13 tuần; Lần 2: tuổi thai từ 18 - 22 tuần; Lần 3: tuổi thai từ 28 - 32 tuần. 

Với ba lần làm siêu âm chẩn đoán, có thể phát hiện hầu hết các dị tật bẩm sinh cả trong nội tạng và bên ngoài như tim bẩm sinh, đảo ngược phủ tạng, thoát vị cơ hoành, não úng thủy, thoát vị rốn, thoát vị bàng quang, sứt môi, tay chân khoèo, chi báo biển (do thalidomit). Làm siêu âm với tuổi thai 13 tuần trở đi, nếu kết quả độ mờ da gáy dưới 3mm thì thai nhi có nguy cơ bị dị tật thấp; trên 3mm thì thai nhi có nguy cơ dị tật cao..

Double test
Double test là xét nghiệm đường máu, nhằm phát hiện nguy cơ bị rối loạn nhiễm sắc thể. Xét nghiệm này thường được làm đồng thời với thời gian siêu âm độ mờ da gáy. Sở dĩ phải làm chung thời điểm, là bởi chỉ số độ mờ da gáy, kết hợp với chỉ số beta-hcG tự do và PAPP-A trong máu mẹ và độ tuổi mẹ, tuổi thai để tìm ra nguy cơ của 3 nhóm bất thường thai nhi: đó là hội chứng Down, Tam nhiễm sắc thể 13 hay 18.

Tuy nhiên, xét nghiệm này không có khả năng phát hiện tất cả các dị tật nhiễm sắc thể. Nó chỉ cảnh báo thai có nguy cơ tăng đối với một số dị tật nêu trên. Nếu Double Test chỉ ra nguy cơ dị tật bẩm sinh cao, cần phải tiến hành các xét nghiệm chẩn đoán. Nếu thai có nguy cơ dị tật ở mức ranh giới, cần thử tiếp Triple test ở quý 2 thai kỳ để đánh giá rõ ràng hơn.

Triple test
Tripletest được thực hiện tốt nhất ở tuần thai thứ 16 - 18, có thể kéo dài đến tuần thai thứ 22 chứ không hơn. Mẹ sẽ được xét nghiệm máu để xét nghiệm, kiểm tra chỉ số AFP (alpha-fetoprotein), beta-hCG toàn phần và uE3 (estriol không liên hợp). Nếu nồng độ AFP tăng gợi ý thai có nguy cơ bị dị tật ống thần kinh như cột sống chẻ đôi và vô sọ. Nồng độ AFP giảm nếu kết hợp với nồng độ hCG và estriol giảm thì thai có tăng nguy cơ bị hội chứng Down, Edwards hoặc bất thường nhiễm sắc thể. Mặc dù vậy, để ước tính chính xác mức độ nguy cơ phải kết hợp kết quả xét nghiệm ba chất trên với nhiều yếu tố khác như tuổi mẹ, chủng tộc, cân nặng, chiều cao, tiền sử người mẹ như tiểu đường, hút thuốc, tình trạng thai như đơn thai hay song thai, tuổi thai vào thời điểm xét nghiệm, và tiền sử sản khoa.

Chọc ối
Phương pháp này chỉ được các bác sĩ chỉ định thực hiện với các trường hợp thai nhi có nguy cơ bị dị tật cao sau khi thực hiện 3 tầm soát trên (đo độ mờ da gáy, douple test, triple test), hoặc những thai phụ trên 35 tuổi hoặc tiền sử có thai, sinh con bất thường, tiền sử gia đình có người bị dị tật bẩm sinh cũng cần thực hiện thêm phương pháp tầm soát sâu này.

Thủ thuật chọc ối thường được thực hiện ở khoảng tuần thứ 16 – 18 của thai kỳ, thực hiện bằng cách đưa kim rất nhỏ vào bên trong buồng ối dưới hướng dẫn của siêu âm để hút lấy một ít dịch ối qua đường thành bụng.

Chọc dò ối có thể cho kết quả chẩn đoán các nguy cơ ở thai nhi như thai bị Down, bệnh lý hồng cầu, nhược cơ, xơ hoán nang, Tay – Sachs và  các bệnh tương tự. Chọc dò ối còn cho phép bác sĩ đo lường mức độ alpha-fetoprotein trong nước ối để xem xét liệu thai nhi có các vấn đề về não hay khuyết tật cột sống hay không. Kết quả từ chọc dò ối trong trường hợp này đáng tin cậy hơn so với xét nghiệm máu ở mẹ.

Dù độ chính xác ở chọc dò ối khá cao, khoảng 99,4%, nhưng đây là 1 xét nghiệm xâm lấn nên có thể ảnh hưởng đến mẹ và thai nhi. Theo thống kê, nguy cơ sẩy thai từ phương pháp này là khoảng 1/200 và có khoảng 1% bé sẽ bị khó thở sau khi chọc ối. Ngoài ra, một số thai phụ cũng cảm thấy đau nhức trong 1 – 2 giờ sau khi thực hiện thủ thuật này, khoảng 1 – 2 % chị em bị rò rỉ máu hoặc nước ối ở âm đạo…

Sinh thiết gai nhau (CVS)

Gai nhau, giống như ngón tay mọc ra từ bờ màng đệm, giống với thai nhi về mặt gien. Nó phát triển sớm trước khi có nước ối, vì thế xét nghiệm một mẫu nhau sẽ cho nhiều thông tin về bé trước khi chọc dò nước ối. Sinh thiết gai nhau thường được chỉ định thực hiện ở tuần thai thứ 10 trở đi, khi mẹ bị nghi ngờ có vấn đề về di truyền. Sinh thiết gai nhau có thể dùng để chẩn đoán thai nhi bị hội chứng Down (Trisomy 21), Hội chứng Patau (Trisomy 13), hội chứng Edwards (Trisomy 18), bất thường nhiễm sắc thể giới tính cùng hàng trăm rối loạn di truyền như xơ nang, bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm, bệnh Tay-Sachs. Sinh thiết gai nhau thường cho kết quả chính xác đến hơn 99%.

Chọc dò cuống rốn (lấy mẫu tĩnh mạch rốn)

Dưới sự hướng dẫn của siêu âm, 1 đầu kim tiêm được đưa qua vách bụng và tử cung để vào mạch máu trong dây rốn, khoảng 1cm từ chỗ lá nhau. Một lượng máu nhỏ được lấy ra để xét nghiệm và cho kết quả chẩn đoán trong các trường hợp nghi ngờ thai nhi bị thiếu máu, bị nhiễm bệnh sởi, toxoplasma, mụn rộp hoặc chậm phát triển. Nguy cơ xảy ra cho thai nhi khi thực hiện phương pháp này khá cao, từ 1 – 2%.