Tìm hiểu về xét nghiệm gen đối với ung thư vú và ung thư buồng trứng

Xét nghiệm gen là gì?

Xét nghiệm gen là một xét nghiệm y sinh để phát hiện liệu bạn có các gen bất thường hay không. Về cơ bản, các gen giống như cuốn sách công thức của cơ thể. Gen giúp các tế bào trong cơ thể bạn biết cách làm thế nào để tạo nên các protein khác nhau, việc bạn nên trông như thế nào hay cơ thể bạn nên hoạt động như thế nào cũng nhờ có các gen. Nhưng không may là, đôi khi các gen có thể có những “sự đột biến”, một số lỗi xảy ra trong quá trình cơ thể sản xuất các chuỗi protein. Những đột biến này có thể gây ra một số nguy cơ bệnh tật.

Có một số xét nghiệm gen giúp tìm ra các đột biến gen đặc biệt có liên quan đến nhiều bệnh khác nhau. Bài này đề cập đến các đột biến gen làm tăng nguy cơ ung thư vú và ung thư buồng trứng.

Các gen nào ảnh hưởng đến nguy cơ ung thư vú và ung thư buồng trứng?

Có một vài gen ảnh hưởng đến nguy cơ ung thư vú và buồng trứng. Có 2 gen đặt biệt quan trọng đối với nguy cơ mắc cả ung thư vú và ung thư buồng trứng, được gọi là BRCA1 và BRCA2.

Người có đột biến tại bất kỳ một trong hai gen này sẽ có nguy cơ cao mắc ung thư vú hoặc ung thư buồng trứng. Thậm chí một số đàn ông mang gen BRCA1 hoặc BRCA2 đột biến cũng có nguy cơ cao bị ung thư vú.

Những gen này được di truyền trong gia đình, vì thế phụ nữ có các thành viên trong gia đình bị ung thư vú hoặc ung thư buồng trứng đôi khi phải làm các xét nghiệm gen để tìm ra liệu họ có mang các gen BRCA bất thường hay không. Thông qua các xét nghiệm này, phụ nữ có thể biết được liệu họ có cần làm thêm các bước để bảo vệ bản thân khỏi ung thư không.

Tôi có nên làm xét nghiêm gen ung thư vú và ung thư buồng trứng không?

Các bác sỹ khuyến cáo xét nghiệm gen chỉ nên dành cho những phụ nữ có tiền sử gia đình mắc ung thư vú hoặc ung thư buồng trứng.

Xét nghiêm có thể có ý nghĩa với bạn nếu bạn thuộc một trong những trường hợp sau:

• Bạn có 2 người thân trong gia đình hoặc nhiều hơn mắc ung thư vú hoặc buồng trứng, đặc biệt nếu một hoặc hơn một người được chẩn đoán ung thư trước tuổi 50. (các thành viên gần gũi trong gia đình bao gồm mẹ, chị/em hoặc con gái và có thể bao gồm cả đàn ông mắc ung thư vú, ví dụ bố, anh/em trai hoặc con trai)
• Bạn có 1 thành viên gần gũi trong gia đình mắc nhiều hơn 1 bệnh ung thư, ví dụ mắc ung thư cả 2 bên vú, hoặc cả ung thư vú và ung thư buồng trứng.
• Bạn có thành viên trong gia đình với nhiều thế hệ khác nhau mắc ung vú hoặc ung thư buồng trứng (ví dụ, bà, mẹ, chị/em gái đều mắc ung thư). Tiền sử gia đình bên gia đình họ nội cũng quan trọng như bên gia đình họ ngoại.

Hãy nhớ rằng, mặc dù, có tiền sử gia đình mắc bệnh không có nghĩa rằng bạn mang gen bất thường. Hầu hết phụ nữ có tiền sử gia đình ung thư vú hoặc ung thư buồng trứng KHÔNG có gen bất thường.

Nếu bạn đang nghĩ đến xét nghiệm gen bởi vì trong gia đình có người bị ung thư, đầu tiên hãy hỏi xem liệu cô ấy/anh ấy đã xét nghiệm chưa hay có nguyện vọng làm xét nghiệm hay không. Nếu người mắc ung thư không có đột biến gì về gen, thì việc bạn mang gen đột biến là rất ít khả năng.

Tôi nên làm gì trước khi làm xét nghiệm gen?

Trước khi bạn quyết định làm xét nghiệm, hãy nói chuyện với bác sỹ của bạn. Bác sỹ là người có thể giúp bạn hiểu những kết quả xét nghiệm nào có ý nghĩa đối với bạn và gia đình bạn, cũng như giá thành của việc làm xét nghiệm. Họ cũng là người giúp bạn đối mặt với những cảm giác mà bạn sẽ trải qua khi nghe về việc mình sẽ có nguy cơ mắc ung thư và có thể giúp bạn hiểu rõ về kết quả của xét nghiệm. Các kết quả không phải lúc nào cũng ngắn gọn, dễ hiểu.

Nếu xét nghiệm gen BRCA1 hoặc BRCA2 của tôi dương tính thì sao?

Nếu kết quả xét nghiệm của bạn là dương tính, hãy cố gắng giữ bình tĩnh. Việc phát hiện ra rằng bạn mang gen đột biến có thể gây sợ hãi. Nhưng có rất nhiều cách để làm giảm khả năng mắc ung thư cho bạn.

Hãy hỏi bác sỹ những kết quả này có nghĩa là gì. Sau đó hỏi về việc bạn có thể làm gì đê giảm nguy cơ mắc ung thư. Nếu bạn là nữ, bảng dưới đây sẽ chỉ cho bạn biết về nguy cơ mắc ung thư vú và ung thư buồng trứng đối với một phụ nữ có gen đột biến (Bảng 1)

Bảng 1: Nguy cơ mắc ung thư vú và ung thư buồng trứng đối với một phụ nữ có gen đột biến BRCA

Nếu bạn xét nghiệm dương tính đối với gen đột biến BRCA1 hoặc BRCA2, hãy nói với gia đình bạn về kết quả này. Kết quả này ảnh hưởng đến sức khỏe của bạn cũng như gia đình bạn. Một số thành viên khác trong gia đình cũng cần làm kiểm tra.

Làm sao để giảm nguy cơ mắc ung thư?

Nếu bạn mang gen đột biến BRCA, bạn có thể làm giảm nguy cơ mắc ung thư vú hoặc ung thư buồng trứng bằng cách:

• Tiến hành kiểm tra sàng lọc ung thư vú và ung thư buồng trứng thường xuyên. Điều này sẽ không giúp bạn tránh khỏi việc mắc ung thư, những nó sẽ làm tăng khả năng bạn phát hiện bệnh sớm, khi bệnh còn dễ điều trị.
• Cắt bỏ vú và buồng trứng (để mang lại lợi ích lớn nhất, buồng trứng nên được cắt bỏ ở độ tuổi 40).
• Sử dụng các thuốc giúp phòng ung thư.
• Kết hợp một vài hoặc tất cả các phương án trên.

Xét nghiệm gen có được hưởng bảo hiểm hay không?

Tại Mỹ, hầu hết các công ty bảo hiểm sẽ chi trả cho đa số các chi phí. Nhưng bác sỹ của bạn sẽ phải viết một lá thư cho công ty bảo hiểm giải thích tại sao bạn cần làm xét nghiệm này.

Liệu kết quả xét nghiệm có ảnh hưởng đến việc hưởng bảo hiểm hay không?

Không. Tại Mỹ, có một bộ luật ngăn không cho các công ty bảo hiểm sử dụng các xét nghiệm gen của một cá nhân để đưa ra quyết định về việc hưởng bảo hiểm cũng như công việc của họ.

Bộ luật đó ghi rõ:

• Nhà tuyển dụng không có quyền từ chối hoặc sa thải bạn bởi vì kết quả xét nghiệm gen của bạn.
• Bảo hiểm sức khỏe không thể sử dụng kết quả xét nghiệm gen để từ chối việc chi trả tiền bảo hiểm cũng như mức bảo hiểm bạn được hưởng.
• Nhà tuyển dụng và công ty bảo hiểm không thể ép buộc bạn làm xét nghiệm gen.

Dương Thùy Linh

Sinh viên Cử nhân điều dưỡng - ĐHYHN