Thalassemia - Bệnh tan máu bẩm sinh

Cơ thể không sản xuất đủ hồng cầu khi bị thalassemia gây ra tình trạng thiếu máu, là khi cơ thể có quá ít hồng cầu. Thalassemia là tình trạng kéo dài suốt cuộc đời từ khi được sinh ra gây ra bởi các Gen bất thường. Nếu trẻ di truyền những Gen bất thường này từ cả bố và mẹ thì gọi là “Thalassemia major”, còn những trẻ di truyền Gen bất thường này từ cha hoặc mẹ thì gọi là “Thalassemia trait”. “Thalassemia trait” thường không gây ra bất cứ triệu chứng nào như “Thalassemia major”.

Thalassemia có rất nhiều loại khác nhau. Trong bài này chủ yếu đề cập đến Bê-ta thalassemia.

Các triệu chứng của thalassemia thường khởi phát sau sinh vài tháng, bao gồm:

• Da nhợt nhạt
• Hoạt động yếu, lộn xộn.
• Kém phát triển
• Thường sưng phình bụng.
• Vùng da sáng màu, lòng trắng mắt chuyển sang vàng.
• Xương mặt, xương đầu nở rộng hơn bình thường.

Xét nghiệm máu có thể xác định bệnh thalassemia.

Những người mắc thalassemia và thiếu máu nặng điều trị chủ yếu bằng truyền máu. Mặc dù đây là biện pháp điều trị thalassemia nhưng nó có thể gây ra nhiều vấn đề do trong máu hiến có sắt. Khi truyền máu quá nhiều, cơ thể đồng thời nhận một lượng lớn sắt gây ra tổn thương gan và tim. Do đó những bệnh nhân thalassemia truyền máu cần điều trị thêm vấn đề lượng sắt dư thừa hình thành trong cơ thể bằng thuốc hấp thụ sắt.

Thalassemia có thể chữa bằng thủ thuật ghép tủy, là thủ thuật liên quan đến việc thay thế bằng các tế bào khỏe mạnh trong tủy xương. Tuy nhiên thủ thuật này chưa thể thực hiện ở tất cả các bệnh nhân thalassemia vì cần có sự tương hợp về tủy xương giữa người cho và người nhận. Một vài người bệnh thalassemia cần phẫu thuật để cắt bỏ lách, nơi loại bỏ các tế bào hồng cầu trong máu sẽ khiến tình trạng thiếu máu ở bệnh nhân thalassemia nặng hơn. Bệnh nhân mắc thalassemia nên:

• Đến gặp bác sỹ thường xuyên và tuân theo các hướng dẫn về xét nghiệm và điều trị của họ.
• Không dùng các vitamin có chứa sắt trong đó.
• Dùng acid folic nếu bác sỹ khuyến cáo.

Nếu con bạn mắc thalassemia, thì rất có thể trong những đứa con sau này của bạn có thể mắc thalassemia vì đây là một bệnh di truyền. Hãy trao đổi với bác sỹ về vấn đề này. Nếu bạn muốn có con, bạn có thể chọn các xét nghiệm xác định thalassemia cho thai nhi bằng các cách khác nhau.

(Biên dịch: Cấn Thị Hoa – Cử nhân điều dưỡng tiên tiến K1 – Đại học Y Hà Nội)