Các triệu chứng và cách chữa tăng sản thượng thận bẩm sinh

Tăng sản thượng thận bẩm sinh có nhiều loại nhưng trong phạm vi bài này chúng ta sẽ đề cập đến loại phổ biến nhất đó là tăng sản thượng thận bẩm sinh thể cổ điển. Tăng sản thượng thận bẩm sinh thể cổ điển thường được chẩn đoán sớm ngay sau sinh.

Trong tăng sản thượng thận bẩm sinh thể cổ điển, có 3 loại hormone chính bị rối loạn đó là:

• Aldosterone – Loại hormone này giúp kiểm soát lượng muối và dịch trong cơ thể. Người bị tăng sản thượng thận bẩm sinh thể cổ điển thường có quá ít aldosterone.
• Cortisol – Loại hormone này giúp kiểm soát lượng đường và chất béo cơ thể cần cho chuyển hóa năng lượng. Nó cũng giúp cơ thể giải tỏa stress. Người bị tăng sản thượng thận bẩm sinh thể cổ điển thường có quá ít cortisol.
• Androgens – Androgens là hormone sinh dục nam. Testosterone chính là 1 loại androgen quan trọng, tồn tại ở cả cơ thể nam và nữ giới. Người bị tăng sản thượng thận bẩm sinh thể cổ điển thường có quá nhiều những hormone này.

Các triệu chứng của tăng sản thượng thận bẩm sinh ? — Các triệu chứng khác nhau tùy thuộc vào:

• Mức độ trầm trọng của bệnh
• Người bị tăng sản thượng thận bẩm sinh  là nam hay nữ

Trẻ em bị tăng sản thượng thận bẩm sinh nặng không có đủ hormone aldosterone và cortisol. Điều này dẫn đến tình trạng suy thượng thận cấp rất nguy hiểm cho trẻ. Trẻ sẽ bị hạ đường huyết, hạ huyết áp và không tăng cân như mong đợi.

Nữ giới bị tăng sản thượng thận bẩm sinh  gặp phải vấn đề khác nữa. Họ được sinh ra với bộ phận sinh dục gần giống với nam giới bởi cơ thể sản xuất quá nhiều hormone sinh dục nam.

Ở trẻ em, nếu tình trạng tăng sản thượng thận bẩm sinh  không được phát hiện và điều trị sớm thì giai đoạn dậy thì có thể xảy ra sớm hơn bình thường. Điều này có thể dẫn đến việc đứa trẻ thấp hơn mong đợi vì chúng dừng phát triển quá sớm.

Có xét nghiệm nào xác định tăng sản thượng thận bẩm sinh  không? — Có. Ngày nay hầu hết trẻ sơ sinh ở Mỹ và nhiều nước khác được xét nghiệm máu để kiểm tra tăng sản thượng thận bẩm sinh  thể cổ điển. Xét nghiệm này là một phần trong các xét nghiệm sàng lọc sơ sinh.

Làm thế nào để chữa tăng sản thượng thận bẩm sinh? — Phương pháp điều trị chủ yếu là uống thuốc có chứa hormone mà tuyến thượng thận không sản xuất đủ, bao gồm:

• Thuốc được gọi là “steroids,” thay thế cho cortisol bị thiếu fludrocortisone (Florinef), thay thế cho aldosterone. Thuốc này giúp cơ thể giữ lại muối và duy trì huyết áp bình thường.
• Dùng đúng liều lượng những thuốc này là rất quan trọng để trẻ có thể phát triển bình thường và bước vào thời kì dậy thì đúng thời điểm. Bác sĩ sẽ quyết định lượng thuốc nhờ vào:
• Làm xét nghiệm máu thường xuyên để theo dõi nồng độ hormone
• Đo chiều cao, cân nặng của trẻ
• Chụp X quang để kiểm tra sự phát triển của xương

Một số trẻ tăng sản thượng thận bẩm sinh  cần uống thuốc bổ sung muối và ăn nhiều muối trong khẩu phần ăn. Sau một thời gian, khi lớn lên, họ thường có thể dừng uống thuốc nếu bác sĩ cho rằng việc này không gây ra nguy hiểm gì nữa.

Xử trí thế nào với bộ phận sinh dục bất thường của bé gái? — Trẻ thường được phẫu thuật để có bộ phận sinh dục trông giống bình thường. Nhưng phẫu thuật không phải lúc nào cũng cần thiết và cần được thực hiện ngay lập tức.

Nếu con gái bạn có bộ phận sinh dục bất thường, bác sĩ sẽ hội chẩn các chuyên gia về tăng sản thượng thận bẩm sinh, giúp tìm ra phương án tốt nhất cho trẻ. Bạn sẽ phải quyết định có làm phẫu thuật cho con hay không, và nếu có thì khi nào. Quyết định này có thể khó khăn, các bác sĩ sẽ tư vấn về các lựa chọn của bạn cũng như ưu điểm và khuyết điểm của từng phương án. Hãy chọn lựa những bác sĩ tốt nhất có nhiều kinh nghiệm về vấn đề này để giúp bạn.

Nếu trẻ không làm phẫu thuật ngay lúc này, bạn vẫn có thể đối xử với trẻ như một bé gái bởi gen và các bộ phận bên trong cơ thể của trẻ giống bất cứ một trẻ gái nào. Với phương pháp điều trị đúng đắn, con bạn hoàn toàn có thể mang thai sau này nếu bé muốn.

Có vấn đề gì tôi nên lưu ý không? — Có. Trẻ bị tăng sản thượng thận bẩm sinh  cần phải theo dõi khi:

• Trẻ bị ốm, đặc biệt là nôn hoặc sốt hoặc bị nhiễm trùng
• Trẻ ngừng dùng thuốc
• Trẻ có phẫu thuật

Bác sĩ sẽ tư vấn bạn nên làm gì khi trẻ ốm. Nếu trẻ sốt cao hoặc nôn, bạn có thể cần phải cho trẻ uống thuốc với liều cao hơn liều bình thường. Trong một vài trường hợp, bạn cần phải đưa trẻ đi tiêm hoặc đưa đi cấp cứu. Điều này rất quan trọng để đề phòng cơn suy thượng thận cấp.

Cơn suy thượng thận cấp thường xảy ra bất ngờ, gồm các triệu chứng:

• Chán ăn
• Nôn
• Đau bụng
• Yếu mệt
• Sốt
• Lú lẫn
• Ngất

Cuộc sống của con tôi sẽ thế nào? — Con bạn sẽ cần sự giúp đỡ và ủng hộ để hiểu và đối chọi với căn bệnh này. Đây là tình trạng bệnh sẽ kéo dài cả cuộc đời nên con bạn sẽ cần phải gắn liền với thuốc trong suốt quãng đời còn lại. Tuy vậy, các phương pháp điều trị rất có hiệu quả, hầu hết trẻ tăng sản thượng thận bẩm sinh  có cuộc sống gần như bình thường.

Nữ giới bị tăng sản thượng thận bẩm sinh có bất thường về cơ quan sinh dục thường phải tìm ra thái độ thật sự của họ về bề ngoài cũng như con người bên trong. Một số sẽ cảm thấy bản thân giống con trai hơn, một số sẽ cảm thấy giống như một cô gái bình thường. Hãy ủng hộ con bạn, đừng đưa ra phán quyết hay chỉ trích để con bạn có thể thoải mái tìm hiểu bản thân và quyết định.

Lê Thân Phương

Cử nhân tiên tiến-Đại học Y Hà Nội